A mãe das gémeas luso-brasileiras que foram tratadas no Hospital Santa Maria, em Lisboa, com o medicamento Zolgensma, está em Portugal, esta sexta-feira, para prestar declarações à Comissão Parlamentar de Inquérito. Em causa está o suposto favorecimento no tratamento das duas crianças, alegadamente, impulsionado por Nuno Rebelo de Sousa, filho do Presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa.

No dia da audição de Daniela Martins, o Viral esclarece o que é o Zolgensma e para que serve o medicamento que deu origem à polémica que ficou conhecida como “caso gémeas”.

Para que serve o Zolgensma, medicamento que está na origem do “Caso gémeas”?

Zolgensma é o nome comercial do “onasemnogene abeparvovec”, um medicamento utilizado no tratamento da atrofia muscular espinhal do tipo 1, uma doença genética rara e grave que afeta os músculos devido à perda de neurónios motores na medula espinhal.

A administração deste medicamento da Novartis é feita por via intravenosa, e dura cerca de 60 minutos, tal como se pode ler no site oficial sobre o Zolgensma. 

Ao contrário de outros fármacos utilizados no tratamento desta doença, o Zolgensma é de administração única. Ou seja, o doente só tem de tomar uma dose na vida.

Em Portugal, o medicamento é financiado pelo Estado, mas os dados sobre o valor pelo qual é comprado não são públicos.

Em 2021, um relatório público de avaliação publicado pelo Infarmed admitia a “utilização do medicamento em meio hospitalar”, e justificava essa decisão pelo facto de “o custo da terapêutica com onasemnogene abeparvovec” ser “inferior ao custo da terapêutica com nusinersen”, outro fármaco utilizado no tratamento da atrofia muscular espinhal do tipo 1.

O mesmo relatório concluía que “não existe demonstração de valor terapêutico de onasemnogene abeparvovec em relação a nusinersen”, mas reconhecia “o efeito benéfico do fármaco”.

O que é a atrofia muscular espinhal do tipo 1?

A atrofia muscular espinhal refere-se a “um grupo de doenças hereditárias que podem danificar e matar células nervosas especializadas no cérebro e na medula espinhal (neurónios motores)”, explica-se no site do Instituto Nacional de Perturbações Neurológicas e Acidente Vascular Cerebral dos Estados Unidos (NINDS, na sigla inglesa).

Segundo a mesma fonte, os neurónios motores “controlam o movimento dos braços, pernas, face, peito, garganta e língua, bem como a atividade dos músculos esqueléticos, como falar, andar, engolir e respirar”.

Existem quatro tipos de atrofia muscular espinhal, e a forma mais comum “é causada por uma mutação ou ausência de um gene conhecido como gene 1 do neurónio motor de sobrevivência (SMN1), que é normalmente responsável pela produção de uma proteína essencial para os neurónios motores”.

A atrofia muscular do tipo 1 manifesta-se, regra geral, antes dos 6 meses de idade e, nos casos mais graves, as crianças podem apresentar “movimentos reduzidos e encurtamento crónico dos músculos ou tendões (contraturas)”.

De acordo com o NINDS, outras crianças “podem apresentar sintomas como redução do tónus muscular, ausência de reflexos tendinosos, tremores, anomalias esqueléticas e problemas de deglutição e alimentação”.

Quando não recebem tratamento, “muitas crianças afetadas morrem antes dos 2 anos de idade”.

A doença não tem cura, sendo o tratamento dirigido ao controlo dos sintomas e à prevenção de complicações.

No caso do Zolgensma, o medicamento age ao utilizar um vírus seguro como vetor para entregar “um gene SMN humano funcional aos neurónios motores afetados”, o que, por sua vez, “melhora o movimento e a função dos músculos e a sobrevivência”.

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